ลักษณะทางพันธุกรรม

หน่วยพันธุกรรม

โครโมโซม

         หน่วยพื้นฐานที่สำคัญของสิ่งมีชีวิตคือ เซลล์ ภายในประกอบด้วยไซโทพลาสซึม และนิวเคลียสอยู่ตรงกลางเซลล์ ภายในนิวเคลียสจะมีโครโมโซม ซึ่งมีลักษณะ เป็นเส้นใยบาง ๆ พันกันอยู่

            แต่ละโครโมโซมจะมียีนที่กำหนดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด จะมีจำนวนโครโมโซมแตกต่างกันออกไป
            โครโมโซมของร่างกายคนเรามีอยู่ 46 โครโมโซม เมื่อนำมาจัดเป็นคู่ได้ 23 คู่ มีโครโมโซมอยู่ 22 คู่ ที่เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย เรียกโครโมโซมทั้ง 22 คู่นี้ว่า โครโมโซมร่างกาย (autosome) ส่วนคู่ที่ 23 จะต่างกันในเพศหญิง และเพศชายคือ ในเพศหญิงโครโมโซมคู่นี้จะเหมือนกัน เรียกว่า โครโมโซม XX ส่วนในเพศชายโครโมโซมหนึ่งแท่งของคู่ที่ 23 จะเหมือนโครโมโซม X ในเพศหญิง ส่วนอีกโครโมโซมมีลักษณะแตกต่างกันออกไป เรียกว่า โครโมโซม Y ส่วนโครโมโซมคู่ที่ 23 ในเพศชาย เรียกว่า โครโมโซม XY ดังนั้นโครโมโซมคู่ที่ 23 ทั้งในเพศหญิงและในเพศชาย จึงเป็นคู่โครโมโซมที่กำหนดเพศใน มนุษย์จึงเรียกว่า โครโมโซมเพศ (sex chromosome)

การแบ่งเซลล์ในสิ่งมีชีวิตมี 2 แบบ คือ

            การแบ่งเซลล์แบบไมโทซีส เป็นการแบ่งนิวเคลียสของเซลล์ร่างกาย โดยการแบ่งเซลล์เดิมออกเป็น 2 เซลล์ใหม่ โดยที่นิวเคลียสของทั้ง 2 เซลล์จะเท่ากับเซลล์เดิมด้วยเช่นกัน มีวิธีแบ่งเป็นระยะต่างๆ ดังภาพ

ระยะอินเตอร์เฟส โครโมโซมมีลักษณะคล้ายเส้นใย เรียกว่า เส้นใยโครมาติน (a)
ระยะโปรเฟส โครโมโซมหดสั้นเข้า จึงมองเห็นเป็นเส้นโครโมโซมสั้นลง และมีการสร้างเส้นใยสปินเดิล (b – c)
ระยะเมทาเฟส โครโมโซมเรียงตัวกันกลางเซลล์ (d)
ระยะแอนาเฟส โครมาติดของแต่ละโครโมโซมถูกดึงแยกจากกัน โดยเส้นใยสปินเดิล (e)
ระยะเทโลเฟส เกิดการแบ่งไซโทพลาสซึมโดยเยื่อหุ้มเซลล์คอดเข้าหากัน จนกระทั่งเซลล์แยกออกจากกัน (f)
การแบ่งแบบไมโอซีส เป็นการแบ่งเซลล์เพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ กล่าวคือเป็นการแบ่งนิวเคลียสของเซลล์ไข่ (egg) และเซลล์อสุจิ (sperm) การแบ่งเซลล์ดังกล่าวนี้นิวเคลียสมีการเปลี่ยนแปลง 2 ขั้นตอน คือ 

ไมโอซีส I เซลล์เดิมแบ่งออกเป็นเซลล์ใหม่ โดยนิวเคลียสของเซลล์ใหม่จะมีจำนวนโครโมโซมครึ่งหนึ่งของเซลล์เดิม
ไมโอซีส II เป็นการแบ่งเซลล์เหมือนกับการแบ่งเซลล์แบบไมโทซีส หลังจากมีการแบ่งเซลล์ในขั้นนี้แล้วจะได้เซลล์ใหม่ 4 เซลล์ และมีจำนวนเซลล์เพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์เดิม ซึ่งมีวิธีแบ่งเซลล์ดังภาพ

ยีน (GENE)
     คือ หน่วยพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม มีลักษณะเรียงกันเหมือนสร้อยลูกปัด ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมจากพ่อแม่โดยผ่านเซลล์สืบพันธุ์ ไปยังลูกหลาน ในคนจะมียีนประมาณ 50,000 ยีน ซึ่งยีนแต่ละตัวจะควบคุม ลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมเพียงลักษณะเดียว ยีนมีองค์ประกอบที่สำคัญเป็น กรดนิวคลีอิก ชนิดที่เรียกว่า ดีเอนเอ(deoxyribonucleic acid : DNA) อันเกิดจากการต่อกันเป็นเส้นของโมเลกุลย่อยที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ (nucleotide) ส่วนเส้นโมเลกุลจะสั้นหรือยาวเท่าใด ขึ้นอยู่กับปริมาณของโมเลกุลย่อยซึ่ง เราสามารถ อธิบายได้ง่ายๆว่า

one gene one expression

ซึ่งหมายถึง 1 ยีนสามารถแสดงออกได้ 1 ลักษณะเท่านั้น

คู่ของยีน เซลล์ของร่างกายของสิ่งมีชีวิตจะมีโครโมโซมที่ทำหน้าที่ถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ 2 ชุดเข้าด้วยกัน เรียกว่าโครโมโซมคู่เหมือน และจากที่กล่าวมาแล้วว่า ยีนซึ่งเป็นตัวควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมจะอยู่บนโครโมโซม ด้วยเหตุนี้ ถ้าพิจารณาลักษณะทางพันธุกรรมลักษณะใดลักษณะหนึ่ง เช่น ลักษณะสีของดอก จะพบว่าถ้ามียีนที่ควบคุมลักษณะสีของดอกอยู่บนโครโมโซมแท่งหนึ่ง โครโมโซมที่เป็นคู่เหมือนก็จะมียีนที่ควบคุมลักษณะสีของดอกอยู่ด้วยเช่นกัน

อัลลีล (allele) คือ ยีนที่ควบคุมลักษณะเดียวกันแต่ต่างรูปแบบกัน ถึงแม้จะอยู่บนโครโมโซมคู่เหมือนตรงตำแหน่งเดียวกันก็ตาม เช่น ลักษณะติ่งหู จะมียีนที่ควบคุมอยู่ 2 อัลลีล หรือ 2 แบบ คืออัลลีลที่ควบคุมการมีติ่งหู (ให้สัญลักษณ์เป็น B ) และอัลลีลที่ควบคุมการไม่มีติ่งหู (ให้สัญลักษณ์เป็น b)

จีโนไทป์ (genotype) คือลักษณะการจับคู่กันของอัลลีลของยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่งมี 2 ลักษณะได้แก่

1.ลักษณะพันธุ์แท้ (homozygouse) เป็นการจับคู่กันของยีนที่มีอัลลีลเหมือนกัน เช่น อัลลีลควบคุมการมีติ่งหู 2 อัลลีลจับคู่กัน (BB) อัลลีลที่ควบคุมการไม่มีติ่งหูจับคู่กัน (bb)

2.ลักษณะพันธุ์ทาง (heterozygouse) เป็นการจับคู่กันของยีนที่มีอัลลีลต่างกัน เช่น อัลลีลควบคุมการมีติ่งหูจับคู่กับอัลลีลที่ควบคุมการไม่มีติ่งหู (Bb)

ฟีโนไทป์ (phenotype) หมายถึง ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่อยู่ภายใต้การควบคุมของจีโนไทป์ ซึ่งแสดงออกมาให้เห็นหรือปรากฏแก่ภายนอก เช่นจำนวนชั้นของหนังตา ลักษณะสีตา สีผิว ความสูง เป็นต้น

การแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรม
  จากการทดลองการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของเมนเดลกล่าวว่า “เมื่อ มีอัลลีลที่แตกต่างกัน 2 อัลลีล อัลลีลหนึ่งจะแสดงออกมาได้ดีกว่า อีกอัลลีลหนึ่ง อัลลีลที่แสดงออกมาได้ดีกว่า เรียกว่า อัลลีลเด่น (dominant allele) จะบดบังอัลลีลที่แสดงออกมาไม่ดีเท่า เรียกว่า อัลลีลด้อย (recessive allele)" หรือกล่าวได้ว่า ลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมที่เกิด จากการจับคู่ของยีน จากพ่อและแม่ และถ่ายทอดมาสู่รุ่นลูกหลาน จะมีการแสดงออกได้ 2 ลักษณะดังนี้

ลักษณะเด่น (dominant) หมายถึง ลักษณะที่ปรากฏออกมาในทุก ๆ รุ่นอย่างเด่นชัด ซึ่งเกิดจากการจับคู่ของอัลลีลที่ควบคุมลักษณะเด่น เหมือนกันจับคู่กันหรืออาจเกิดจากการที่อัลลีลด้อยถูกข่มด้วยอัลลีลเด่นที่จับคู่กัน

ลักษณะด้อย (recessive) หมายถึง ลักษณะที่แอบแฝงไม่แสดงออกมาให้เห็น เมื่ออยู่คู่กับลักษณะเด่น แต่จะแสดงออกเมื่อมีการเข้าคู่กับลักษณะด้อย เหมือนกัน ซึ่งโอกาสที่จะแสดงออกให้เห็นจะมีน้อยกว่าการแสดงออก ของลักษณะเด่น