เทคโนโลยีชีวภาพ (biotechnology)

          เทคโนโลยีชีวภาพ (biotechnology) เป็นเทคนิคทางวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับสิ่งมีชีวิตหลายๆ ด้านไม่ว่าจะเป็น เทคโนโลยีการหมัก เทคโนโลยีสิ่งแวดล้อม เทคโนโลยีการสร้างแหล่งวัตถุดิบใหม่ ในปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์ได้ทำการศึกษาบทบาทและหน้าที่ของยีนในสิ่งมีชีวิตต่างๆ และสามารถพัฒนาวิธีการควบคุมการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรมได้สำเร็จ จึงได้นำความรู้ทางด้านนี้รวมกับเทคนิควิธีอื่นๆ ทางวิทยาศาสตร์มาพัฒนา ปรับปรุงสายพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตให้มีคุณสมบัติตรงตามความต้องการ

ประโยชน์ของเทคโนโลยีชีวภาพ 

        จะเห็นได้ว่า มนุษย์มีการนำเทคโนโลยีชีวภาพด้านพันธุกรรมมาใช้ ปรับปรุง ดัดแปลง หรือให้เกิดความเปลี่ยนแปลงในสิ่งมีชีวิต ไม่ว่าจะเป็นจุลินทรีย์ พืช สัตว์หรือแม้กระทั่งมนุษย์ เทคโนโลยีชีวภาพทางด้านพันธุกรรมมีหลายวิธี และมีการนำไปใช้ประโยชน์ด้านต่างๆ ดังนี้

ด้านการเกษตร

1.ช่วยเพิ่มผลผลิต เช่น การสร้างสายพันธุ์ข้าว พันธุ์วัวนม หรือวัวเนื้อที่ให้ผลผลิตสูง
2.เพิ่มคุณภาพของผู้ผลิต เช่น การปรับปรุงพันธุ์พืชให้ตรงตามความต้องการของตลาด เช่น สี ขนาด หรือรูปร่างเป็นต้น
3.ช่วยเพิ่มความต้านทานโรคและแมลงศัตรู

      เมื่อ พ.ศ. 2545 ศาสตราจารย์ อากิรา อิริตานิ หัวหน้าทีมวิจัย เรื่องพันธุวิศวกรรม แห่งมหาวิทยาลัยกินกิ ทางภาคตะวันตกของญี่ปุ่น ประสบความสำเร็จในการนำยีนจากผักโขมใส่เข้าไปในยีนของสุกร โดยการฉีดยีนของผักโขมลงไปในไข่ของสุกรที่ผสมพันธุ์แล้วในหลอดแก้ว จากนั้นนำไปเก็บในตู้อบ แล้วฉีดใส่กลับเข้าไปในสุกร เมื่อลูกสุกรคลอดออกมา ปรากฏว่ามีสุขภาพแข็งแรงดี และที่สำคัญคือ สุกรลูกผสมตัวนี้ เมื่อนำไปวัดไขมัน พบว่ามีปริมาณลดลง20 % นักวิจัยเชื่อว่าสุกรอนามัยตัวนี้ จะมีคุณค่าทางโภชนาการมากกว่าสุกรทั่วไป เพราะมียีนของผักโขม ซึ่งเป็นผักที่มีประโยชน์ต่อร่างกายผสมอยู่ อย่างไรก็ตามการวิจัยดังกล่าว ยังอยู่ในขั้นทดลองระดับหนึ่งเท่านั้น เนื่องจากอัรตราการรอดชีวิตของสุกร ที่ผ่านการดัดแปรพันธุกรรมมีน้อยเพียง 1 % เท่านั้น

ด้านการแพทย์
1.ทำให้สามารถผลิตยาปฏิชีวนะเพื่อรักษาโรคต่างๆ ได้เพิ่มขึ้น
2.ทำให้สามารถผลิตวัคซีนต่างๆ จากสิ่งมีชีวิตชนิดอื่นได้เพิ่มขึ้น
3.ผลิตสารแอนติบอดี เพื่อใช้ประโยชน์ทางการแพทย์ เช่น สารโมโนโคลนอล (monoclonol antibodies) เพื่อใช้การตรวจการตั้งครรภ์
4.ผลิตสารอินเตอร์เฟรอน (interferon) จากแบคทีเรียเพื่อใช้ในการรักษาโรคมะเร็ง

ด้านสิ่งแวดล้อม
        ปรับปรุงสายพันธุ์แบคทีเรียให้สามารถกำจัดคราบน้ำมันในแหล่งน้ำได้
สามารถผลิตแก๊สมีเทนจากขยะและสิ่งที่เหลือจากการเกษตร ซึ่งเป็นการช่วยกำจัดขยะอีกทางหนึ่งด้วย

ด้านอาหาร
1.ปรับปรุงพันธุ์พืชที่สามารถให้ผลผลิตสูง และทนต่อสภาพที่แห้งแล้งได้
2.ใช้จุลินทรีย์หรือโปรตีนเซลล์เดียวผสมในอาหาร เพื่อเพิ่มคุณค่าทางอาหารให้สุงขึ้น เช่น จุลินทรีย์พวกยีสต์ สาหร่าย เป็นต้น
3.การผลิตอาหารเสริมจากสาหร่าย รา ที่มีคุณค่าททางโภชนาการสูง เช่น โปรตีนจากราFusarium sp. ซึ่งมีโปรตีน 45 % ไขมัน 13 %
4.ปรับปรุงพันธุ์สัตว์ โดยใช้แบคทีเรียช่วยในการผลิตฮอร์โมนของสัตว์ให้มีปริมาณมากขึ้นและนำไปฉีดให้แก่สัตว์ เพื่อเร่งการเจริญเติบโต

ด้านพลังงาน 

     สามารถผลิตพลังงานในรูปของแอลกอฮอล์เชื้อเพลิง (fuel alcohol) และแก๊สมีเทน (methane gas) ได้ในปริมาณมาก

แหล่งบรรณานุกรม

http://health.kapook.com/view5094.html

http://www.student.chula.ac.th/~53437623/unit1.htm

โรคทางพันธุกรรม                  
            โรคทางพันธุกรรม หรือ โรคติดต่อทางพันธุกรรม เป็น โรคที่เกิดขึ้นโดยมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของฝั่งพ่อและแม่ หากหน่วยพันธุกรรมของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นมาจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรมบรรพบุรุษ ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิมได้ ทั้งนี้ โรคทางพันธุกรรม นี้ เป็นโรคติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดย โรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 ประการ คือ ความผิดปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย) และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)
                โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย ที่มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง สามารถเกิดได้กับทุกเพศ และมีโอกาสเกิดได้เท่า ๆ กัน โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม และความผิดที่รูปร่างโครโมโซม ประกอบด้วย

1.ความผิดปกติของจำนวนออโตโซม

เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง ได้แก่

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down's syndrome)
             เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 นอกจากนั้นอาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซม เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น และยังมีสาเหตุมาจาก มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่ง ในคน ๆ เดียว เรียกว่า MOSAIC ซึ่งพบได้น้อยมาก
ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเป็นปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก

Down's syndrome

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edward's syndrome)
          เกิดจากโคโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (trisomy 18) โดยอาจมีอาการที่ผิดปกติจากคนทั่วไปดังต่อไปนี้ ปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ ปากและกรามเล็ก คางเว้า ขากรรไกรสั้น ใบหูอยู่ต่ำกว่าคนปกติ ศีรษะมีขนาดเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังผิดปกติ มีรอยพับย่นที่เปลือกตาด้านนอก มีความผิดปกติเกี่ยวกับม่านตา (มีส่วนของม่านตาที่แหว่งหายไป) นิ้วที่ทับซ้อนกันขณะกำมือ นิ้วมือบิดงอและกำแน่นเข้าหากัน นิ้วมือไม่เจริญพัฒนา สะดือจุ่น อัณฑะไม่ลงไปในถุง ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ ปัญหาเกี่ยวกับไต หัวใจพิการแต่กำเนิด น้ำหนักน้อย ทารกมักเป็นเพศหญิง และคนที่เป็นเอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward’s Syndrome)นี้มักจะเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนมีอายุครบ 1 ขวบ
Edward's syndrome

กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)
          อาการนี้เกิดจากโคโมโซมคูู่ที่13เกินมา1โคโมโซมทำให้เด็กปัญญาอ่ออนอวัยวะภายในพิการ และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะมีอายุสั้นมาก

Patau syndrome

2. ความผิดปกติของรูปร่างออโตโซม
        เป็นความผิดปกติที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน แต่มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง เท่ากับคนปกติ ประกอบด้วย

กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)
         เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ทำให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome)

cat cry syndrome 

กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome)

          เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างอ้วนมาก มือเท้าเล็ก กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีพฤติกรรมแปลก ๆ เช่น พูดช้า รวมทั้งเป็นออทิสติกด้วย

Prader-Willi syndrome 

โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
          โครโมโซมเพศ ประกอบด้วย โครโมโซม 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิง เป็นแบบ XX ส่วนในผู้ชายเป็นแบบ XY โรคที่เกิดความผิดปกติในโครโมโซม สามารถเกิดได้ในทั้งหญิงและชาย แต่จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง โดยลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ และอาการต่าง ๆ นี้ มักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม x เพียงตัวเดียว โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่

ตาบอดสี (Color blindness)
         เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม ผู้ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
          โรคฮีโมฟีเลีย คือ โรคเลือดออกไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่พบมากในเพศชาย เพราะยีนที่กำหนดอาการโรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ใน โครโมโซม X และถ่ายทอดยีนความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติ ก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมี โครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะแฝงพาหะแทน
ลักษณะอาการ คือ เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัวได้ เนื่องจากขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง แต่โรคฮีโมฟีเลียนี้ สามารถรักษาได้ โดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
           โรคพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น ซึ่งสาเหตุของ ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี นั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบ X ทำให้เอนไซม์ G6PD ที่คอยปกป้องเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระบกพร่อง จนไม่สามารถป้องกันการทำลายสารอนุมูลอิสระที่เป็นพิษต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ ผู้ป่วยจึงมีอาการซีดเป็นครั้งคราว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน ในเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วนผู้ใหญ่จะปัสสาวะเป็นสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนเกิดอาการไตวายได้ โดยสิ่งที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้ เช่น อาหารอย่างถั่วปากอ้า ที่มีสารอนุมูลอิสระมาก รวมทั้งการติดเชื้อโรคต่าง ๆ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวหลั่งสารอนุมูลอิสระมากขึ้น
ทั้งนี้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ ถ้ารู้จักการระวังตัว เช่น หลีกเลี่ยงยา หรืออาหารที่แสลง ก็จะไม่เกิดอันตราย ที่สำคัญคือ ผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันไม่ให้ไตวาย

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome)
          เกิดในเฉพาะเพศหญิง สาเหตุจากโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ทำให้เหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน และตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก มักเป็นหมันและไม่มีประจำเดือน มีอายุเท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)
           พบในเพศชาย เกิดจากโครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม ทำให้คารีโอไทป์เป็น 47,XXY หรือ 48,XXXY ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูงชะลูด หน้าอกโต มีเต้านมเหมือนผู้หญิง และเป็นหมัน เพราะไม่มีอสุจิ และมีอัณฑะเล็ก ยิ่งถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก อาการปัญญาอ่อนก็จะรุนแรงมากขึ้น

กลุ่มอาการทริปเปิ้ลเอ็กซ์ (Triple x syndrome)
           เกิดในผู้หญิง โดยจะมีโครโมโซม x เกินมา 1 แท่ง ทำให้เป็น XXX รวมมีโครโมโซม 47 แท่ง ทำให้ผู้หญิงคนนั้นเป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และไม่มีประจำเดือน

กลุ่มอาการดับเบิลวาย (Double y syndrome)
         เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง มีจีโนไทป์เป็น xyy เรียกว่า Super Male ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้

โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ได้แก่

ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) หรือ (Phenylpyruvic oligophrenia)
            เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางโครโมโซม โดยโครโมโซมนั้นมีความบกพร่องของยีนที่สร้าง Phenylalanine hydroxylase ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถสร้างเอนไซม์นี้ได้ จึงไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย โดยผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรียนี้ มักจะมีอาการปัญญาอ่อน และไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป โดยอาการฟีนิลคีโตนูเรียนี้ จะพบในคนผิวขาวมากกว่า และในประเทศไทยพบไม่มาก

สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย (spinocerebellar ataxia)
         เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ยังไม่มีทางรักษา โดยเกิดจากโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ ผลิตซ้ำมากเกินปกติ ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพ ทั้งท่าเดิน การพูด ตากระตุก และอาจมีอาการอื่นร่วมด้วย แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดยังปกติ
ทั้งนี้ สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย มีหลายชนิด ซึ่งแต่ละชนิดจะแสดงอาการต่าง ๆ กันไป รวมทั้งอายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ

โรคทาลัสซีเมีย ( Thalassemia )
           โรคทาลัสซีเมีย เป็นลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ซึ่งเมื่อผิดปกติจะทำให้การสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดผิดปกติ เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างผิดปกติ นำออกซิเจนไม่ดี ถูกทำลายได้ง่าย ทำให้ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย เป็นคนเลือดจาง และเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา
           ในประเทศไทยพบผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมียร้อยละ 1 คือประมาณ 6 แสนคน แต่พบผู้เป็นพาหะถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน ดังนั้นถ้าหากผู้เป็นพาหะมาแต่งงานกัน และพบยีนผิดปกติร่วมกัน ลูกก็อาจเป็น โรคทาลัสซีเมียได้ ทั้งนี้ โรคทาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ แอลฟาธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าธาลัสซีเมีย
            ผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโตมาตั้งแต่เกิด ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง กระดูกเปราะ หักง่าย เจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ ส่วนอาการนั้น อาจจะไม่รุนแรง หรืออาจรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตเลยก็ได้ คนที่มีอาการมากจะมีอาการเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อย ๆ ทำให้เป็นไข้หวัดได้บ่อย
           ข้อแนะนำสำหรับผู้ป่วย โรคทาลัสซีเมีย คือ ให้ทานอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์ ให้มาก ๆ เพื่อนำไปใช้สร้างเม็ดเลือดแดง

โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)
           เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่ทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกหนามากผิดปกติในปอดและลำไส้ ทำให้ผู้ป่วยหายใจลำบาก และเยื่อเมือกหนาเหล่านั้นอาจทำให้ปอดติดเชื้อ หากมีแบคทีเรียเติบโตอยู่ ส่วนเยื่อเมือกหนาในลำไส้ จะทำให้ย่อยอาหารได้ลำบาก ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แต่สามารถบรรเทาได้โดยการใช้ยาสลายเยื่อเมือก

โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell)
           เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ทำให้ฮีโมโกลบินมีรูปร่างผิดปกติ เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว จึงไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างปกติ ส่งผลให้เกิดอาการหลอดเลือดอุดตัน ผู้ป่วยจะอ่อนเพลียและไม่มีแรง

โรคคนเผือก (Albinos)
         ผู้ที่เป็นโรคคนเผือก คือ คนที่ไม่มีเม็ดสีที่ผิวหนัง จะมีผิวหนัง ผม ขน และม่านตาสีซีด หรือีขาว เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือมีน้อยกว่าปกติ ทำให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้

โรคดักแด้
        ผู้เป็น โรคดักแด้ จะมีผิวหนังแห้งแตก ตกสะเก็ด ซึ่งแต่ละคนจะมีความรุนแรงของโรคต่างกัน บางคนผิวแห้งไม่มาก บางคนผิวลอกทั้งตัว ขณะที่บางคนหากเป็นรุนแรงก็มักจะเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง

โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis)
       เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม ลักษณะที่พบคือ ร่างกายจะมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกาย ขนาดเล็กไปจนใหญ่ แบ่งเป็น 2 ชนิด คือชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน โดยพบอาการอย่างน้อย 2 ใน 7 อาการต่อไปนี้คือ มีปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง, พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป, พบกระที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ, พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา, พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป, พบความผิดปกติของกระดูก และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
ส่วน โรคท้าวแสนปม ประเภทที่ 2 พบได้น้อยมาก ราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000 คน ผู้ป่วยจะไม่มีอาการทางผิวหนัง แต่จะพบเนื้องอกของหูชั้นใน และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

โรคลูคีเมีย (Leukemia)
       โรคลูคีเมีย หรือ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดขาวจำนวนมากในไขกระดูก จนเบียดบังการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ส่วนเม็ดเลือดขาวที่สร้างนั้น ก็เป็นเม็ดเลือดขาวตัวอ่อน จึงไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้ จึงเป็นไข้บ่อย ซึ่งสาเหตุของการเกิดโรคลูคีเมีย มีหลายปัจจัย ทั้งพันธุกรรม กัมมันตภาพรังสี การติดเชื้อ เป็นต้น
อาการของผู้ป่วย ลูคีเมีย จะแสดงออกมาในหลายรูปแบบ เช่น มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง หน้ามืด วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด เซลล์ลูคีเมียจะไปสะสมตามอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ ม้าม ต่อมน้ำเหลือง ทำให้เกิดอาการบวมโต บางคนเป็นรุนแรง ทำให้ถึงแก่ชีวิตได้
การรักษา โรคลูคีเมีย ทำได้โดยให้ยาปฏิชีวนะ เพื่อลดจำนวนเม็ดเลือดขาว หรืออาจใช้เคมีบำบัด เพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทำหน้าที่ตามปกติ

โรคเบาหวาน
          โรคเบาหวาน คือ ภาวะที่ร่างกายมีระดับน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ เนื่องจากขาดฮอร์โมนอินซูลิน ทั้งนี้โรคเบาหวาน ถือเป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่ง และเป็น โรคทางพันธุกรรม โดยหากพ่อแม่เป็นเบาหวาน ก็อาจถ่ายทอดไปถึงลูกหลานได้และนอกจากพันธุกรรมแล้ว สิ่งแวดล้อม วิธีการดำเนินชีวิต การรับประทานอาหาร ก็มีส่วนทำให้เกิดโรคเบาหวานได้เช่นกัน
อาการทั่วไปของผู้ที่เป็น โรคเบาหวาน คือจะปัสสาวะบ่อย เนื่องจากน้ำตาลที่ออกมาทางไตจะดึงเอาน้ำจากเลือดออกมาด้วย จึงทำให้มีปัสสาวะมากกว่าปกติ เมื่อถ่ายปัสสาวะมาก ก็ทำให้รู้สึกกระหายน้ำ ต้องคอยดื่มน้ำบ่อย ๆ และด้วยความที่ผู้ป่วย โรคเบาหวาน ไม่สามารถนำน้ำตาลมาเผาผลาญเป็นพลังงาน จึงหันมาเผาผลาญกล้ามเนื้อและไขมันแทน ทำให้ร่างกายผ่ายผอม ไม่มีไขมัน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ อ่อนเปลี้ย เพลียแรง นอกจากนี้ การมีน้ำตาลคั่งอยู่ในอวัยวะต่าง ๆ จึงทำให้อวัยวะต่าง ๆ เกิดความผิดปกติ และนำมาซึ่งภาวะแทรกซ้อนมากมาย โดยเฉพาะ โรคไตวายเรื้อรัง, หลอดเลือดตีบตีน, อัมพฤกษ์ อัมพาต, ต้อกระจก, เบาหวานขึ้นตา ฯลฯ

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

       โรคทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากกจะติดตัวไปตลอดชีวิต ทำได้แต่เพียงบรรเทาอาการไม่ให้เกิดขึ้นมากเท่านั้น ดังนั้นการป้องกัน โรคทางพันธุกรรม ที่ดีที่สุด คือ ก่อนแต่งงาน รวมทั้งก่อนมีบุตร คู่สมรสควรตรวจร่างกาย กรองสภาพทางพันธุกรรมเสียก่อน เพื่อทราบระดับเสี่ยง อีกทั้งโรคทางพันธุกรรม บางโรค สามารถตรวจพบได้ในช่วงก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นทางหนึ่งที่จะช่วยให้ทารกที่จะเกิดมา มีความเสี่ยงในการเป็นโรคทางพันธุกรรมน้อยลง

วิธีการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรรม
1. ผ่านโครโมโซมร่างกาย
ดังที่ทราบแล้วว่า โครโมโซมในสิ่งมีชีวิตจะแบ่งออกเป็น 2 ประเภทคือ โครโมโซม ร่างกายและโครโมโซมเพศ โครโมโซมร่างกายมี 22 คู่ ซึ่งพบว่าการถ่ายทอดลักษณะ ในโครโมโซมร่างกายแต่ละคู่จะเป็นไปตามกฎของเมนเดล ตัวอย่างเช่น ยีนที่ควมคุม ลักษณะมีติ่งหู

2. ผ่านโครโมโซมเพศ
ลักษณะพันธุกรรมต่างๆ ที่กล่าวมาข้างต้น เป็นการถ่ายทอดลักษณะ พันธุกรรมผ่านทางโครโมโซมร่างกาย แต่จะมีลักษณะพันธุกรรมบางอย่าง ที่จะถ่ายทอดผ่านทางโครโมโซมเพศ
การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรรมทางโครโมโซมเพศ จะเกี่ยวเนื่องกับโครโมโซม X เนื่องจากมียีนที่ควบคุมลักษณะอื่นๆ เช่น ยีนกำหนดตาบอดสี ยีนกำหนดการแข็งตัวของเลือด เป็นต้น เมื่อมียีนควบคุมลักษณะ ดังกล่าวใน โครโมโซม X ขณะที่โครโมโซม Y ไม่มี จึงทำให้อัลลีลด้อยแสดงลักษณะ ออกมาได้อย่างเต็มที่ในเพศชาย ซึ่งต่างจากเพศหญิงที่มีอัลลีลเป็นคู่ แต่ถ้ายีนใน เพศหญิงมีอัลลีลด้อยเพียงอัลลีลเดียว หญิงคนนั้นจะเป็นพาหะของโรค ตัวอย่าง เช่น ยีนกำหนดตาบอดสี

ความผิดปกติทางพันธุกรรม
           ลักษณะของสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ ถูกควบคุมโดยยีนเป็นตัวกำหนดและ ถ่ายทอดจาก พ่อแม่ไปยังรุ่นลูกหลาน ลักษณะต่างๆ ที่ปรากฏให้เห็นที่เราเรียกว่าฟีโนไทป์ ซึ่งฟีโนไทป์บางอย่างที่เกิดขึ้นไม่ได้ขึ้นอยู่กับยีนเพียงอย่างเดียว แต่ยังขึ้นอยู่กับ สิ่งแวดล้อมอีกด้วย ทำให้ลักษณะต่างๆมีความแตกต่างไปจากเดิม และอาจทำให้ เกิดความผิดปกติได้
          การกลาย (mutation) หรือการผ่าเหล่า คือการเปลี่ยนแปลงที่ยีนทำให้คุณสมบัติ แตกต่างไปจากเดิม เป็นปรากฏการณ์ที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติ หรือการชักนำให้เกิด โดยใช้รังสีหรือสารเคมี และเกิดขึ้นได้กับทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิต ลักษณะบางลักษณะ ที่เกิดจากการกลาย อาจช่วยให้สิ่งมีชีวิตดำรงอยู่ในสิ่งแวดล้อมได้ดีขึ้น ใมนบาง สภาพการกลายอาจเป็นส่นหนึ่งที่ทำให้เกิดโรคได้ เนื่องจากยีนที่เปลี่ยนไป จะสร้าง โปรตีนที่เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งมีผลทำให้ลักษณะบางอย่างของร่างกายผิดปกติไป การกลายแบ่งออกเป็น 2 ลักษณะคือ

การกลายของเซลล์ร่างกาย
         การกลายของเซลล์ร่างกาย (somatic mutation) ไม่สามารถถ่ายทอด ไปยังลูกหลาน เช่นการเกิดมะเร็งผิวหนังของคนมักเกิดขึ้นกับคนที่มีผิวขาว มากกว่าคนที่มีผิวเข้ม สาเหตุส่วนใหญ่มาจากผิวหนังถูกแสงแดดจัดสะสม เป็นเวลานาน รังสีอุลตราไวโอเลตในแสงแดดจะทำลายยีนของเซลล์ผิวหนัง ทำให้อัตราการสร้างเซลล์ผิวหนัง ทดแทนบริเวณนั้นเพิ่มขึ้นในลักษณะ ที่ร่างกายควบคุมไม่ได้ จึงเกิดเป็นตุ่มเนื้อที่มีการขยายขนาดขึ้นเรื่อยๆ เรียกว่าเนื้องอก (tumor) ถ้าการขยายยังดำเนินต่อไป เนื้องอกนี้จะกลาย เป็นมะเร็งผิวหนัง (skin cancer) มักจะมีสีเข้มถึงสีดำ เนื่องจากบริเวณนี้ จะสร้างเม็ดสีที่เรียกว่า เมลานิน (melanin) เพิ่มเติม เพื่อป้องกันแสงแดดที่ส่อง ลงมากระทบผิวหนัง นอกจากนี้ ในกระบวนการแบ่งเซลล์ก็อาจทำให้เกิด การกลายได้ เนื่องมาจากการไขว้กันของโครโมโซม ซึ่งเรียกว่า การไข้เปลี่ยน (crossing – over)

การกลายของเซลล์สืบพันธุ์
         การกลายของเซลล์สืบพันธุ์ (sex mutation) สามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้ ซึ่งเกิดกับยีนในเซลล์สืบพันธุ์ผิดปกติ การกลายนอกจากจะเกิดขึ้นเอง ตามธรรมชาติ แล้ว มนุษย์ยังเป็นสาเหตุทำให้เกิดกลายของสิ่งมีชีวิตต่างๆ (รวมทั้งตัวของ มนุษย์เอง) ไม่ว่าจะโดยเจตนาหรือไม่ก็ตาม เช่น รังสีต่างๆ (รังสีเอ็กซ์ รังสีแกมมา รังสีอุลตราไวโอเลต) สารเคมีบางชนิด (สารเคมีในอาหาร สารกันบูด สารกำจัดศัตรูพืช)
            การกลายล้วนมีผลกระทบต่อการดำรงชีวิตของมนุษย์ และสิ่งมีชีวิตชนิดอื่นๆ เช่น กรณีที่มีผลรุนแรงอาจทำให้ไม่มีบุตร ตั้งครรภ์แล้วแท้ง คลอดก่อนกำหนด มีอวัยวะไม่ครบ หรือมีอาการผิดปกติมาแต่กำเนิด แต่ถ้าได้รับผลน้อยก็อาจ ทำให้มีความผิดปกติเล็กน้อย ซึ่งทางการแพทย์สามารถแก้ไขได้ เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ มีนิ้วเกินมา เป็นต้น อย่างไรก็ตาม มิใช่ว่าการกลายจะมีผลเสียไปทั้งหมด บางเรื่องก็มีผลดีต่อมนุษย์ด้วยเช่นกัน ได้แก่ การเพิ่มความสามารถในการต้านทานโรค ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิต จางจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (sickle cell anaemia) ที่ฮีโมโกลบินในเซลล์เม็ด เลือดแดงมีน้อยทำให้ความสามารถในการลำเลียงก๊าซออกซิเจนมีน้อยตามไปด้วย เพราะเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายหรือเสียได้ง่าย ผู้ป่วยเป็นโรคโลหิตจาง หรือผู้ที่เป็นพาหะจะมีความต้านทานต่อโรคมาเลเลียสูงมาก เพราะเชื้อมาลาเลียจะไม่สามารถอยู่ในเซลล์เม็ดแดงที่เสียชีวิตแล้วได้

กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
กฏของเมนเดล

การค้นพบของเมนเดล         
  เมื่อปี พ.ศ. 2408 เกรเกอร์ โยฮัน เมนเดล (Gregor Johan Mendel) บาทหลวงชาวออสเตรีย ซึ่งได้รับยกย่องว่าเป็นบิดาแห่งพันธุศาสตร์ ได้อธิบาย ลักษณะบางอย่างของสิ่งมีชีวิตที่ปรากฏในรุ่นลูก อันเป็นผลมาจากการถ่ายทอด ลักษณะดังกล่าวจากพ่อแม่ ผ่านทางเซลล์สืบพันธุ์
             เมนเดลทำการทดลองศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยการผสมพันธุ์ถั่วลันเตาที่มีประวัติว่าต้นสูงทุกรุ่นกับต้นเตี้ยเคระ ผลปรากฏว่ารุ่นลูกหรือรุ่น F1 (first filial generation) จะเป็นต้นสูงทั้งหมดและเมื่อเมนเดลนำเอา เมล็ดที่เกิด จากการผสมพันธุ์ภายในดอกเดียวกันของรุ่น F1 ไปเพาะเมล็ด ซึ่งเป็นรุ่นหลาน หรือรุ่น F2 (second filial generation) เจริญเติบโตเป็นต้นสูงมากกว่า ต้นเตี้ยแคระในอัตราส่วน 3 : 1 เมนเดลได้อธิบายผลการทดลองที่เกิดขึ้นว่า ลักษณะต้นสูงที่ปรากฏนทุกรุ่น เรียกว่า ลักษณะเด่น (dominant) ส่วนลักษณะต้นเตี้ยแคระที่มีโอกาสปรากฏในบางรุ่น เรียกว่า ลักษณะด้อย (recessive)
กฏของเมนเดลนั้น กล่าวไว้ 2 ข้อคือ

1. กฏแห่งการแยกตัว

มีใจความว่า “ ยีนแต่ละคู่ที่ควบคุมแต่ละลักษณะทางพันธุกรรม
ของสิ่งมีชีวิต จะแยกตัวจากกันเป็นอิสระไปสู่เซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์ ”

2.กฏแห่งการรวมกลุ่มกันอย่างอิสระ

มีใจความว่า “ ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ จะมีการรวมกลุ่มของ หน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม (ยีนเดียวของทุกยีน) ซึ่งการรวม กลุ่มนี้เกิดขึ้นอย่างอิสระ ”

หน่วยพันธุกรรม

โครโมโซม

         หน่วยพื้นฐานที่สำคัญของสิ่งมีชีวิตคือ เซลล์ ภายในประกอบด้วยไซโทพลาสซึม และนิวเคลียสอยู่ตรงกลางเซลล์ ภายในนิวเคลียสจะมีโครโมโซม ซึ่งมีลักษณะ เป็นเส้นใยบาง ๆ พันกันอยู่

            แต่ละโครโมโซมจะมียีนที่กำหนดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด จะมีจำนวนโครโมโซมแตกต่างกันออกไป
            โครโมโซมของร่างกายคนเรามีอยู่ 46 โครโมโซม เมื่อนำมาจัดเป็นคู่ได้ 23 คู่ มีโครโมโซมอยู่ 22 คู่ ที่เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย เรียกโครโมโซมทั้ง 22 คู่นี้ว่า โครโมโซมร่างกาย (autosome) ส่วนคู่ที่ 23 จะต่างกันในเพศหญิง และเพศชายคือ ในเพศหญิงโครโมโซมคู่นี้จะเหมือนกัน เรียกว่า โครโมโซม XX ส่วนในเพศชายโครโมโซมหนึ่งแท่งของคู่ที่ 23 จะเหมือนโครโมโซม X ในเพศหญิง ส่วนอีกโครโมโซมมีลักษณะแตกต่างกันออกไป เรียกว่า โครโมโซม Y ส่วนโครโมโซมคู่ที่ 23 ในเพศชาย เรียกว่า โครโมโซม XY ดังนั้นโครโมโซมคู่ที่ 23 ทั้งในเพศหญิงและในเพศชาย จึงเป็นคู่โครโมโซมที่กำหนดเพศใน มนุษย์จึงเรียกว่า โครโมโซมเพศ (sex chromosome)

การแบ่งเซลล์ในสิ่งมีชีวิตมี 2 แบบ คือ

            การแบ่งเซลล์แบบไมโทซีส เป็นการแบ่งนิวเคลียสของเซลล์ร่างกาย โดยการแบ่งเซลล์เดิมออกเป็น 2 เซลล์ใหม่ โดยที่นิวเคลียสของทั้ง 2 เซลล์จะเท่ากับเซลล์เดิมด้วยเช่นกัน มีวิธีแบ่งเป็นระยะต่างๆ ดังภาพ

ระยะอินเตอร์เฟส โครโมโซมมีลักษณะคล้ายเส้นใย เรียกว่า เส้นใยโครมาติน (a)
ระยะโปรเฟส โครโมโซมหดสั้นเข้า จึงมองเห็นเป็นเส้นโครโมโซมสั้นลง และมีการสร้างเส้นใยสปินเดิล (b – c)
ระยะเมทาเฟส โครโมโซมเรียงตัวกันกลางเซลล์ (d)
ระยะแอนาเฟส โครมาติดของแต่ละโครโมโซมถูกดึงแยกจากกัน โดยเส้นใยสปินเดิล (e)
ระยะเทโลเฟส เกิดการแบ่งไซโทพลาสซึมโดยเยื่อหุ้มเซลล์คอดเข้าหากัน จนกระทั่งเซลล์แยกออกจากกัน (f)
การแบ่งแบบไมโอซีส เป็นการแบ่งเซลล์เพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ กล่าวคือเป็นการแบ่งนิวเคลียสของเซลล์ไข่ (egg) และเซลล์อสุจิ (sperm) การแบ่งเซลล์ดังกล่าวนี้นิวเคลียสมีการเปลี่ยนแปลง 2 ขั้นตอน คือ 

ไมโอซีส I เซลล์เดิมแบ่งออกเป็นเซลล์ใหม่ โดยนิวเคลียสของเซลล์ใหม่จะมีจำนวนโครโมโซมครึ่งหนึ่งของเซลล์เดิม
ไมโอซีส II เป็นการแบ่งเซลล์เหมือนกับการแบ่งเซลล์แบบไมโทซีส หลังจากมีการแบ่งเซลล์ในขั้นนี้แล้วจะได้เซลล์ใหม่ 4 เซลล์ และมีจำนวนเซลล์เพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์เดิม ซึ่งมีวิธีแบ่งเซลล์ดังภาพ

ยีน (GENE)
     คือ หน่วยพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม มีลักษณะเรียงกันเหมือนสร้อยลูกปัด ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมจากพ่อแม่โดยผ่านเซลล์สืบพันธุ์ ไปยังลูกหลาน ในคนจะมียีนประมาณ 50,000 ยีน ซึ่งยีนแต่ละตัวจะควบคุม ลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมเพียงลักษณะเดียว ยีนมีองค์ประกอบที่สำคัญเป็น กรดนิวคลีอิก ชนิดที่เรียกว่า ดีเอนเอ(deoxyribonucleic acid : DNA) อันเกิดจากการต่อกันเป็นเส้นของโมเลกุลย่อยที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ (nucleotide) ส่วนเส้นโมเลกุลจะสั้นหรือยาวเท่าใด ขึ้นอยู่กับปริมาณของโมเลกุลย่อยซึ่ง เราสามารถ อธิบายได้ง่ายๆว่า

one gene one expression

ซึ่งหมายถึง 1 ยีนสามารถแสดงออกได้ 1 ลักษณะเท่านั้น

คู่ของยีน เซลล์ของร่างกายของสิ่งมีชีวิตจะมีโครโมโซมที่ทำหน้าที่ถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ 2 ชุดเข้าด้วยกัน เรียกว่าโครโมโซมคู่เหมือน และจากที่กล่าวมาแล้วว่า ยีนซึ่งเป็นตัวควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมจะอยู่บนโครโมโซม ด้วยเหตุนี้ ถ้าพิจารณาลักษณะทางพันธุกรรมลักษณะใดลักษณะหนึ่ง เช่น ลักษณะสีของดอก จะพบว่าถ้ามียีนที่ควบคุมลักษณะสีของดอกอยู่บนโครโมโซมแท่งหนึ่ง โครโมโซมที่เป็นคู่เหมือนก็จะมียีนที่ควบคุมลักษณะสีของดอกอยู่ด้วยเช่นกัน

อัลลีล (allele) คือ ยีนที่ควบคุมลักษณะเดียวกันแต่ต่างรูปแบบกัน ถึงแม้จะอยู่บนโครโมโซมคู่เหมือนตรงตำแหน่งเดียวกันก็ตาม เช่น ลักษณะติ่งหู จะมียีนที่ควบคุมอยู่ 2 อัลลีล หรือ 2 แบบ คืออัลลีลที่ควบคุมการมีติ่งหู (ให้สัญลักษณ์เป็น B ) และอัลลีลที่ควบคุมการไม่มีติ่งหู (ให้สัญลักษณ์เป็น b)

จีโนไทป์ (genotype) คือลักษณะการจับคู่กันของอัลลีลของยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่งมี 2 ลักษณะได้แก่

1.ลักษณะพันธุ์แท้ (homozygouse) เป็นการจับคู่กันของยีนที่มีอัลลีลเหมือนกัน เช่น อัลลีลควบคุมการมีติ่งหู 2 อัลลีลจับคู่กัน (BB) อัลลีลที่ควบคุมการไม่มีติ่งหูจับคู่กัน (bb)

2.ลักษณะพันธุ์ทาง (heterozygouse) เป็นการจับคู่กันของยีนที่มีอัลลีลต่างกัน เช่น อัลลีลควบคุมการมีติ่งหูจับคู่กับอัลลีลที่ควบคุมการไม่มีติ่งหู (Bb)

ฟีโนไทป์ (phenotype) หมายถึง ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่อยู่ภายใต้การควบคุมของจีโนไทป์ ซึ่งแสดงออกมาให้เห็นหรือปรากฏแก่ภายนอก เช่นจำนวนชั้นของหนังตา ลักษณะสีตา สีผิว ความสูง เป็นต้น

การแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรม
  จากการทดลองการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของเมนเดลกล่าวว่า “เมื่อ มีอัลลีลที่แตกต่างกัน 2 อัลลีล อัลลีลหนึ่งจะแสดงออกมาได้ดีกว่า อีกอัลลีลหนึ่ง อัลลีลที่แสดงออกมาได้ดีกว่า เรียกว่า อัลลีลเด่น (dominant allele) จะบดบังอัลลีลที่แสดงออกมาไม่ดีเท่า เรียกว่า อัลลีลด้อย (recessive allele)" หรือกล่าวได้ว่า ลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมที่เกิด จากการจับคู่ของยีน จากพ่อและแม่ และถ่ายทอดมาสู่รุ่นลูกหลาน จะมีการแสดงออกได้ 2 ลักษณะดังนี้

ลักษณะเด่น (dominant) หมายถึง ลักษณะที่ปรากฏออกมาในทุก ๆ รุ่นอย่างเด่นชัด ซึ่งเกิดจากการจับคู่ของอัลลีลที่ควบคุมลักษณะเด่น เหมือนกันจับคู่กันหรืออาจเกิดจากการที่อัลลีลด้อยถูกข่มด้วยอัลลีลเด่นที่จับคู่กัน

ลักษณะด้อย (recessive) หมายถึง ลักษณะที่แอบแฝงไม่แสดงออกมาให้เห็น เมื่ออยู่คู่กับลักษณะเด่น แต่จะแสดงออกเมื่อมีการเข้าคู่กับลักษณะด้อย เหมือนกัน ซึ่งโอกาสที่จะแสดงออกให้เห็นจะมีน้อยกว่าการแสดงออก ของลักษณะเด่น

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

    ความหมายของพันธุกรรม

              พันธุกรรม (Heredity) หมายถึง การถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นหนึ่ง หรือจากบรรพบุรุษไปสู่ลูกหลาน เช่น ลักษณะสีผิว ลักษณะเส้นผม ลักษณะสีตา เป็นต้น ถ้านักเรียนสังเกตจะเห็นว่าในบางครั้งอาจมี คนทักว่ามีลักษณะ เส้นผมเหมือนพ่อ ลักษณะสีตาคล้ายกับแม่ซึ่งลักษณะต่างๆ เหล่านี้จะถูกส่งผ่านจาก พ่อแม่ไป ยังลูกได้ หรือส่งผ่านจากคนรุ่นหนึ่งไปยังคน รุ่นต่อไป เราเรียกลักษณะ ดังกล่าวว่า ลักษณะทางพันธุกรรม (genetic character) ในการพิจารณาลักษณะ ต่างๆ ว่าลักษณะใดเป็นลักษณะทาง พันธุกรรมนั้น จะต้องพิจารณาหลายๆ รุ่น หรือหลายชั่วอายุ เพราะลักษณะทาง พันธุกรรมบางอย่างอาจไม่ปรากฏในรุ่นลูก แต่อาจปรากฏในรุ่นหลานได้


    ลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
              กรรมพันธุ์หรือลักษณะต่างๆในสิ่งมีชีวิตสามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นต่อไปได้โดย ผ่านทางเซลล์สืบพันธุ์ กล่าวคือ เมื่อเกิดการปฏิสนธิระหว่างเซลล์ไข่ ของแม่และอสุจิของพ่อ ลักษณะต่าง ๆ ของพ่อและแม่จะถ่ายทอดไปยังลูก ตัวอย่างลักษณะทางพันธุกรรม ได้แก่

ผมหยักศก หรือ ผมตรง

จากที่กล่าวมาแล้วนั้นไม่ได้หมายความว่าลักษณะต่างๆทุกอย่างจะเป็น ลักษณะทางพันธุกรรม ลักษณะบางอย่างเราไม่ถือว่าเป็นลักษณะทาง
พันธุกรรม เพราะลักษณะบางอย่างอาจเกิดขึ้นภายหลัง ไม่ได้เกิดขึ้นจากการ ถ่ายทอดลักษณะจากบรรพบุรุษ เช่น ลักษณะที่เกิดขึ้นจากอุบัติเหตุ เช่น แผลที่เกิดจากมีดบาด หรือเกิดจากการทำศัลยกรรมตกแต่งเพิ่มเติมทางการแพทย์ เป็นต้น

    ความแปรผันทางพันธุกรรม

          นักวิทยาศาสตร์จำแนกสิ่งมีชีวิตหลายชนิดออกจากกัน โดยดูจากความ คล้ายคลึง และแตกต่างของสิ่งมีชีวิตเหล่านั้น ความแตกต่างของสิ่งมีชีวิตที่ ต่างชนิดกัน มักจะมองเห็นได้อย่างชัดเจน เช่น โลมาจะต่างไปจากลิง เป็นอย่างมาก ถึงแม้สัตว์ทั้งสองชนิดนี้จะเป็นสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเหมือนกัน นอกจากนี้ยังพบว่า ความแตกต่างเกิดขึ้นจากความแปรผันภายใน สิ่งมีชีวิต ชนิดเดียวกันได้ แต่จะมีความแตกต่างน้อยกว่าที่เกิดขึ้นระหว่างสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกัน เราทั้งหลายถูกจัดอยู่ในกลุ่มของมนุษย์ เนื่องจากเรามีลักษณะหลายอย่าง เหมือนกัน และมนุษย์แต่ละคนมีความแตกต่างกัน แม้แต่ฝาแฝดที่เป็นแฝดร่วมไข่ ถึงแม้ว่าจะมีหน้าตาใกล้เคียงกันมากที่สุด ก็ยังมีลักษณะแตกต่างกัน ความแตกต่างดังกล่าวเรียกว่า “ความแปรผันทางพันธุกรรม” (genetic variable) ความแปรผันทางพันธุกรรม จำแนกได้ 2 ประเภท คือ

1.ลักษณะที่มีความแปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง

ลักษณะที่มีความแปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง (discontinuous variation) เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างชัดเจน ลักษณะความแปรผันไม่ต่อเนื่องเกิดจากอิทธิพลทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว เช่น ลักษณะลักยิ้ม (มีลักยิ้มหรือไม่มีลักยิ้ม) ติ่งหู (มีติ่งหูหรือไม่มีติ่งหู) ห่อลิ้น (ห่อลิ้นได้หรือห่อลิ้นไม่ได้) เป็นต้น

2.ลักษณะที่มีความแปรผันแบบต่อเนื่อง

ลักษณะที่มีความแปรผันแบบต่อเนื่อง (continuous variation) เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแยกความแตกต่างได้เด่นชัด เช่น ความสูง น้ำหนัก โครงร่าง สีผิว ซึ่งเป็นลักษณะที่ได้รับอิทธิพลจากพันธุกรรม และสิ่งแวดล้อมร่วมกัน เช่นความสูงของคน ถ้าเราได้รับอาหารที่ถูกหลักโภชนาการ มีการออกกำลังกาย จะทำให้เรามีร่างกายสูงขึ้นได้